样本仓内部，中间的人工智能机器人正在分装数据样本，（摄/徐一）

编者按：10月10日，Nature杂志以5篇文章（包含了两篇研究性论文、一篇社论、一篇新闻特写以及一篇新闻观点）的形式集中报道了英国生物样本库（UK Biobank）的遗传数据。本文为《健康学人》在今年对UK Biobank的一次深入访问。文章经《健康学人》授权转发。

撰文 | 徐一（健康学人实习记者）

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英国生物银行(UK Biobank)是迄今世界上已建成最全的大规模人类信息资源库，且该项目信息数据在保护志愿者隐私前提下，对全球研究人员开放。其宗旨是为研究“遗传和环境因素共同作用对患病风险影响”的科研人员提供研究数据和样本，以探求基因、生活方式和健康之间的关系，促进对人类疾病病因的理解、提高人类生命质量。

今年8月，《健康学人》有幸作为首个受邀参观英国生物银行基地的中文媒体，在英国生物银行传媒总监安德鲁·特里赫恩（Andrew Trehearne）的带领下, 实地探访了英国生物银行位于曼彻斯特的数据采集中心。据安德鲁介绍，曼城数据中心每天将迎接近百名志愿者，前来提供他们的血液样本及其他生物信息。

英国生物银行目前设有22个志愿者招募中心，包括伦敦，牛津，爱丁堡，曼彻斯特，布里斯托等地区。来自英国各地的志愿者可选择离自己最近的招募中心进行采样。其中，曼城的数据收集中心是较多志愿者的选择，也是样本采集及储存的主要基地之一。

曼彻斯特的数据收集中心位于Stockport地铁站附近的郊外，是远离市中心的一处僻静所在。当志愿者到达数据中心之后，会经过填写基本信息表，电脑答题，样本采样（血液骨骼等）这一系列流程，采样时间平均在一到两小时。

英国生物银行曼彻斯特数据中心 （摄/徐一）

进入数据中心，我们作为访客，在门口的登记器上领取访客名牌。随后，负责生物数据库储存分装管理的史蒂文·琼斯（Steven Jones）带我们进入了整个数据基地的核心区域—生物数据储存仓。生物样本仓的核心在于超低温恒定储存，以及人工智能机器人全自动化数据分类管理。

样本仓高达四米左右，保存有近万名志愿者生物信息。仓内，超过1500万的生物信息样本（含血液，尿液，唾液）被保存在-80摄氏度甚至更低的低温条件下。保持恒温的技术十分关键，低温管控系统利用先进的光纤传感器设定并实时监控仓内温度，保证样本始终处于良好状态。 高大的机器人是仓内的另一道风景，它们迅速地来回移动，完成数据分装工作。

超低温管控及监测系统 （摄/徐一）

琼斯介绍，为保证科研需求的实用性，十年间不断搜集的每位捐赠者的样本将被分成两份，分别保存于两处，互为备份。样本被一一归类并以条形码标记，研究人员可以通过条形码检索需要的生物样本，机器人从存储架上查找到样本后递送到发送，最大限度减少其他样本暴露于较高温度下的可能性。

在数据采集基地之外，还设有一个手动备份系统，在-196℃低温的液氮里冷冻保存着600万份样本。保存活细胞的建议温度是-196℃，这一恒温设施由50个圆形不锈钢罐组成，每个存储罐的体积相当于一辆小轿车。研究人员将对这两套设施中的各种生物大分子的存活情况进行比对分析。4-5位工作人员加上10多个机器人(可完成大约50名技术人员的工作)每天可处理700-1000名志愿者捐献的样本。六臂机器人主要对血液样本成份进行分离处理，分装进不同的试管中,  然后进行编码和存储。针对患有特定疾病志愿者的样本以及随访采集的样本，机器人还需要进行额外管理。

我们在实验室观察到，在对样本进行分析研究时，研究人员会采用一些特定步骤，比如利用实验室现有设备研究检测样本中的DNA、RNA及蛋白质情况,最大限度减少跨实验室反复运送珍贵样本的次数。最终，生物银行本身也可以测量包括血脂在内的常规参数。信息系统还允许对来自实验室的数据进行共享，系统可对检索要求进行分批组合,以尽量减少样本解冻再冷冻的次数。

除了样本存储仓之外，我们还参观了曼城志愿者招募中心的另一主体——磁共振（MRI）图像扫描室，用于收集志愿者脑部，心血管，骨骼等图像样本。

志愿者将被统一发放防护服，在门口的休息室外等待片刻，即可接受包括超声波检测、心电图扫描、DXA骨密度检查及脑部扫描几项检测。实验人员会在监控室外实时监测志愿者扫描图像，并记录志愿者身体的实时变化。志愿者们可通过检测结果得到关于自身健康的反馈及科学建议。

2016年起，在英国医学研究委员会、维康信托基金和英国心脏基金会（BHF）资助下，英国生物信息银行开展了一项全新大规模医学影像数据收集计划，也是迄今为止世界上最大的健康影像研究。这项耗资4300万英镑的研究将对志愿者的大脑、心脏、骨骼、颈动脉和腹部脂肪进行成像分析，它将创造最大的内脏器官扫描图像数据库，并改变科学家对人类慢性及流行病的研究方式，包括阿兹海默症，关节炎，癌症，心脏病和中风等。

脑功能磁共振扫描室，图中一名志愿者正在接受影像监测，（摄/徐一）

牛津大学脑功能磁共振成像中心的斯蒂芬·史密斯（Steven Smith）教授负责该研究的脑成像部分，他介绍道，“英国生物银行此次的医学影像研究将是迄今为止最大规模的脑成像研究。它不仅可以提供有关痴呆等常见疾病的宝贵见解，还可以捕获更罕见的神经系统疾病（如运动神经元疾病（ALS））的早期标志物。我们的目标是发现新的早期症状和疾病的风险因素，希望早期的针对性治疗或生活方式的改变可以预防重大疾病的发生。”

除此之外，心血管成像信息可以帮助更好地预防和治疗心脏病；骨骼以及肌肉脂肪方面的详细图像资料，可让科学家有机会研究与其他常见的慢性非传染性疾病相关的骨量和骨质疏松症的决定因素，如糖尿病、动脉粥样硬化、高血压、痴呆和肌肉减少症（肌肉损失）。MRI扫描将提供关于脂肪和肌肉质量的数量和分布的关键信息。这些数据与生活方式，遗传学和血液中的标记物（如激素，糖和胆固醇）相结合，将大大有助于对肥胖和糖尿病、高血压、高胆固醇、心血管疾病和某些癌症及并发症的研究。

目前，除了曼城的影像数据扫描中心，还有两处分别位于英国西北部的雷丁及纽卡斯尔。该项研究计划招募10万名志愿者，目前已有超过28000余人参与到影像数据收集中。

带领我们参观数据仓库的琼斯先生曾从事商业类工作，于几年前受聘于英国生物银行，这是他第一次跨行转入生物医学领域。对于英国生物银行的意义，他说道，“对我来说这是一个非常有趣且有意义，并且会一直延续的终生型项目，多年后，这些数据会帮助科学家找到更多治疗疾病的方法，造福未来的一代又一代人。这就是生物银行的全部意义所在。”

英国生物银行信息传媒总监安德鲁先生说道，UK Biobank耗时多年所创建的健康大数据库是一项具有先驱作用的研究项目，它最为重要的意义是为生物医学领域的科学家和研究者提供了崭新的思考方式和研究方向，是今后世界范围内人类健康研究的重要基础。