远离隔离罩,基因疗法有望治愈“泡泡男孩”-资讯-知识分子

远离隔离罩,基因疗法有望治愈“泡泡男孩”

2019/04/30
导读
该技术目前已经转让。

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泡泡男孩凝视着外面的人,图片来自,德州儿童医院


撰文 | 何东明

责编 | 叶水送

  


基因疗法在突破许多疾病的治疗方面被赋予厚望。4月18日,美国顶尖医学期刊NEJM报道,科学家首次采用改造HIV所得慢病毒载体的基因疗法,使得X染色体连锁的重症联合免疫缺陷症(SCID-X1)婴儿成功恢复免疫功能,生成了多种免疫细胞。


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被隔离保护起来的泡泡里的小大卫,图片来自,维基百科


SCID-X1患者又被称为“泡泡男孩”,因缺乏一种免疫系统发育所必需因子(由IGR2G基因所编码),致使患者免疫功能严重缺陷且需特别保护。1971年,在美国休斯顿出生的大卫·威特就是这样一位不幸的患儿,12岁之后他才能走出隔离罩,但就此结束了短暂的生命。


SCID-X1标准疗法是骨髓移植,但仅约20%患者能寻得合适配型骨髓,在骨髓不配的状况下移植会存在免疫排斥严重风险。


来自美国St. Jude儿童医院的儿童血液肿瘤学家、论文第一作者Ewelina Mamcarz博士等学者,采用慢病毒载体向患者来源骨髓细胞导入该病缺陷基因IGR2G,对8名SCID-X1男婴经低剂量化疗药靶向性处理后,再将其回输到体内。


16个月后, 8名男婴都恢复了免疫功能,全面生成了多种免疫细胞(T,B,NK,骨髓前体细胞等),且副作用较低。有7名男婴IgM抗体恢复正常水平,4名无需免疫球蛋白治疗。此项研究突破了之前基因疗法只能产生T细胞与其载体潜在致白血病风险的局限,也完全未涉及种系细胞基因编辑或其它操作。


Mamcarz博士在发布会上表示,这些男婴在治疗3-4个月后就能解除免疫保护隔离并送回家里,他们现在都能开始学走路,体验生活,参加日托等平常人的人生,这些结果最令人欣慰。


目前,St. Jude已将新技术转让给Mustang Bio公司并协助其进行商业化。不过,有学者指出,B细胞并没有完全恢复正常,还需要更长的观察来检验新疗法的有效性,除此之外,还有费用昂贵的问题。


参考资料

1. E. Mamcarz et al., “Lentiviral Gene Therapy Combined with Low-Dose Busulfan in Infants with SCID-X1,”NEJM, doi:10.1056/NEJMoa1815408, 2019.

2. Gene Therapy Effective for Severe Combined Immunodeficiency | The Scientist Magazine® https://www.the-scientist.com/news-opinion/gene-therapy-effective-for-severe-combined-immunodeficiency-65750

40 Years Since The Birth Of The Bubble Boy | Texas Children's Hospital https://www.texaschildrens.org/blog/2011/09/40-years-birth-bubble-boy


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2 条评论
评论
  • 何东明 2019/04/30

    新疗法全然未涉及种系细胞基因编辑或其它操作。。

  • 何东明 2019/04/30

    科学技术的进步带来了希望,这些本来要呆泡泡隔离罩的男婴在治疗3,4个月后就能解除隔离并送回家里,学走路,体验生活,上日托等平常人人生,令人欣慰啊!让从那个泡泡男孩的不幸故事不会再重现,

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