性染色体不只有XY,多样性超乎寻常,鸭嘴兽竟有10条-深度-知识分子

性染色体不只有XY,多样性超乎寻常,鸭嘴兽竟有10条

2021/01/13
导读
这三项研究揭示的复杂性,远远超出了生物学家基于模式物种所获得的认知。

鸭嘴兽的性染色体类型同它的外型一样独特,照片由Doug Gimesy提供


性染色体从遗传上决定了

两性之间截然不同的

生殖器官发育命运

和成年个体的外形差异

展现出许多与常染色体

截然不同的

基因组特点和演化模式

一直是生物学家追踪的研究对象。

 

经典的性染色体演化理论认为,

性染色体通常起源于

一对古老的常染色体,

为了防止性别决定基因

在性染色体之间发生交换,

性别决定座位之间

通常不发生同源重组。

这种重组抑制的代价是

雄性特异的Y染色体,

或者雌性特异的W染色体

发生不可逆的退化

(注:不知道雌性特异的W染色体是什么的,

可以查看高中生物课本)

丢失了绝大多数与性别无关的基因,

成为“基因坟墓”

现在这种人类和果蝇等模式动物中

都报道过的性染色体演化的一般模式

受到其他动物研究结果的挑战。

 

2021年1月7日,

浙江大学周琦实验室

以第一或共同通讯单位

在Nature, Genome Research

和GigaScience在线分别发表

鸭嘴兽、北京鸭和澳洲鸸鹋

高质量染色体水平基因组

和性染色体演化分析

其中发表于Nature的鸭嘴兽工作

为周琦实验室与澳大利亚Adelaide大学

Frank Grutzner团队、华大基因

和丹麦哥本哈根大学张国捷团队

共同合作完成,

其他两项工作为

周琦实验室独立完成。


鸭嘴兽性染色体:由染色体环演化成染色体链


这三项工作系统性刻画了

动物性染色体令人眼花缭乱的多样性,

并利用Hi-C技术在三维基因组的层面

对性染色体的起源和演化有了新的认识。

一般动植物只有一对性染色体,

然而澳大利亚特有的鸭嘴兽

不仅外形奇特,

融合了鸟类、哺乳类和爬行类的特点,

更是惊人地有五对性染色体

且其性染色体在减数分裂过程中

并非两两配对,

而是通过首尾相接的配对模式

形成链式结构

 

这种特殊的性染色体系统的基因组

构成和起源一直不清楚,

在2008年发表的鸭嘴兽基因组草图

来源于不含有Y染色体的雌性个体,

绝大多数的基因组序列

也处于碎片化或者

不清楚染色体位置的状态。

张国捷、Frank Grutzner和周琦

三方组成的国际合作团队

利用最新的三代PacBio测序技术

和10x, BioNano和Hi-C的手段,

结合大量的原位杂交实验验证,

从头组装完成了新的雄性的

鸭嘴兽染色体水平的基因组,

以及五对XY染色体的序列

 

研究发现,链式结构的

最后一条Y染色体Y5并非

和与其配对的X染色体X5序列相近,

而是与染色体链的第一条X染色体

也就是X1的序列同源。

这一结果证实鸭嘴兽的性染色体

祖先状态为由十条染色体形成的环状结构

因为性染色体演化过程中的重组抑制,

最终形成了今天的链式结构。


鸸鹋性染色体演化由三维空间构象的改变开始


而另外两项鸟类性染色体的研究工作

也展现了与哺乳类完全独立的

性染色体演化模式

澳洲鸸鹋和北京鸭

为两类广泛养殖的家禽, 

其性染色体分别代表了

鸟类性染色体演化的早期和中期

而人类、鸡、果蝇等物种的性染色体

代表了演化的晚期

即X和Y染色体或者鸟类中的

Z和W染色体序列完全分化的状态。

 

新组装的鸸鹋的基因组序列

揭示其性染色体与其

古老的常染色体祖先差别不大,

超过2/3的区域依然保持着

同源重组和高度序列相似性

即使是在重组已经抑制的区域,

仍然保留了大量的有转录活性的基因

 

尽管如此,鸸鹋性染色体的

染色体三维构象和

染色体区域内的相互作用发生了变化,

这一结果提示性染色体的演化,

整体构象包括大范围空间结构域的变化,

可能是基因组序列

和基因表达变化的前提基础

为性染色体退化的分子证据

提供了新的认识。

 

因此,最新的这三项研究

揭示了动物性染色体演化的复杂性

远远超出了生物学家

基于模式物种所获得的认知。

 

新的基因组技术,

将使得探索诸如

鸭嘴兽,鸸鹋和北京鸭

这些非模式物种的性染色体

逐渐变得更有可能,

将会给性染色体

演化的理论范式带来新的认识

而鸸鹋或者北京鸭

这些家禽的高质量基因组

也将有利于其他研究者

对开发这些物种的经济性状

带来重要的参考


参考文献: 

鸭嘴兽相关研究:

https://www.nature.com/articles/s41586-020-03039-0

北京鸭相关研究:

https://academic.oup.com/gigascience/article/10/1/giaa142/6039068?searchresult=1

鸸鹋相关研究:

https://genome.cshlp.org/content/early/2021/01/05/gr.271569.120.abstract

制版编辑 | Morgan

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