王晓波｜撰文

寂寞帅猫｜编辑

根据目前的化石证据，大约4万年前，最后一个尼安德特人群体消失了。过去一些基因组研究发现，他们的人口规模很小，一些群体，如阿尔泰的尼安德特人，甚至存在近亲繁殖。因此学界出现了一种解释：长期的小种群和遗传负荷累积，可能让尼安德特人种群越来越脆弱。

但问题是，过去我们手里的高质量尼安德特人基因组太少，而且不少来自阿尔泰地区。几个小群体的情况，能代表整个尼安德特人吗？尼安德特人在灭绝前夕究竟以怎样的群体生活？他们是否已经陷入严重的近亲繁殖和遗传衰退？他们与当时进入欧洲的现代人发生了怎样的基因交流？

近年来，古DNA研究技术的进步正在改变这一局面。微量取样，以及去污染、DNA提取、文库制备和富集等方法的改进，使研究人员能够从保存较差、DNA高度降解的古人类遗骸中获得更多遗传信息，也让一次分析更多尼安德特人个体成为可能。

今年6月发表在《自然》上的一篇研究，就尝试解开关于尼安德特人的灭亡之谜。来自德国马克斯·普朗克进化人类学研究所的研究团队，分析了来自比利时和法国10个考古遗址的27名尼安德特人，这些个体生活在大约5.25万年前之后，其中包括来自比利时戈耶（Goyet）、距今约4.5万年的一名尼安德特人GN1的高覆盖度基因组——此前科学家仅获得过4个这样的尼安德特人基因组。研究显示，灭绝前夕的尼安德特人并非普遍处于高度孤立、近亲繁殖和不断遗传衰退的状态，而且不存在他们近期与现代人发生基因混合的证据。

此前的基因组研究发现，尼安德特人的总体人口规模较小，部分尼安德特人群体，特别是西伯利亚阿尔泰地区的群体，还存在明显的近亲繁殖。这些发现让人怀疑，小规模、相对孤立的群体可能是尼安德特人普遍的生存状态。

但这项研究呈现出的西北欧尼安德特人却有所不同。研究人员分析了15具现代人DNA污染率低于5%的尼安德特人遗骸，没有发现他们存在近期近亲交配的证据。研究结果显示，这些尼安德特人可能属于一个规模更大、联系更紧密的区域种群，这与先前在西伯利亚所见的情况截然不同。

论文作者之一、哥本哈根大学的古遗传学家Frido Welker告诉《赛先生》：“这些社区的人口比阿尔泰山脉的尼安德特人人口更多，也互相通婚，所以近亲交配的例子更少。”

另外，此研究团队还利用遗传信息重新确认了一些破碎遗骸的身份：在戈耶洞穴，多块骨骼碎片被确认来自同一个体，并纠正了一处此前的骨骼拼接错误。

这批尼安德特人生活在大约5万至4万年前。此时，早期现代人已经出现在欧洲部分地区，两者在欧洲活动的时间已经发生重叠。此前的古DNA研究也已经发现，一些生活在这一时期的早期现代人拥有近期的尼安德特人祖先。

既然尼安德特人的DNA进入了现代人的基因组，那么生活在尼安德特人消失前夕的这些个体是否也携带来自现代人的DNA？

研究人员检测了这些晚期尼安德特人基因组中是否存在近期现代人类的基因渗入，如果他们在此前数百代内曾与现代人发生基因交流，他们的基因组中应该留下较长（超过1厘摩）的现代人DNA片段。研究人员在10名尼安德特人中的4名身上发现了可能来自现代人的DNA片段，但最长仅为0.41厘摩，不符合近期基因交流留下的特征，更可能来自更早的基因交流或共同祖先遗留下来的遗传变异。

这种现象与早期现代人形成了鲜明对比——目前已获得基因组数据的、生活在4万多年前的13名欧亚大陆早期现代人，都携带尼安德特人祖源。但包括此次研究在内，目前已经获得核基因组数据的16名5万年前以内的尼安德特人中，尚未发现具有近期现代人祖源的个体。

为什么会出现这种差异？

一种可能与杂交发生的地点有关。进一步分析发现，现代人基因组中的尼安德特人DNA，与克罗地亚洞穴Vindija 33.19尼安德特人的亲缘关系，比与此次获得的戈耶GN1尼安德特人更近。研究者据此推测，现代人与尼安德特人之间影响后世现代人的基因交流，可能主要发生在西北欧以外的地区。

论文作者之一、法兰西学院的古人类学家Jean-Jacques Hublin在接受《赛先生》采访时也提出：“最简单的解释是杂交发生在近东，而不是西欧。”

尼安德特人的人口规模长期较小，一些群体还存在近亲繁殖。因此，有研究提出，小种群和近亲繁殖可能导致有害遗传变异不断累积，长期的遗传负荷增加可能是尼安德特人最终消失的原因之一。

但这项研究并没有发现尼安德特人在消失前经历持续遗传衰退的证据。研究人员比较了不同时期尼安德特人的基因组，发现晚期尼安德特人的遗传负荷并没有随着时间推移而增加；与此同时，他们也没有观察到纯合区域持续增加或遗传多样性持续下降的趋势。

这些结果并不能排除小种群等因素可能使尼安德特人更加脆弱，但并不支持“尼安德特人主要因持续的遗传衰退而消失”的观点。至少在西北欧，生活在灭绝前夕的尼安德特人仍保持着一定的群体连通性，其遗传多样性也高于此前研究的阿尔泰尼安德特人。

文章第一作者兼通讯作者之一阿尔巴·博索姆斯·梅萨（Alba Bossoms Mesa）告诉《赛先生》：“这项研究具有多重意义。对社会大众来说，它帮助驱散了尼安德特人仅仅因为不断的基因退化而消失的先前认知。”

需要强调的是，这项研究并不能回答尼安德特人究竟为何消失。

气候和环境变化、人口波动，以及与进入欧亚大陆的现代人之间的竞争等因素仍然是可能的解释。但至少从目前的遗传证据来看，尼安德特人的最后时光，并不是一个不断近亲繁殖、遗传多样性持续下降、有害变异不断累积然后最终走向灭绝的简单故事。