手脚变大、鼻宽唇厚…… “二次发育” 要小心！| 生而不凡 · 公益

原创 • 罕见病 • 暖心科普 罕见病往往意味着确诊难， 患者们积极求医，却总是难以确诊。 今天介绍的这种病格外特别—— 有时，患者还没意识到自己患病， 医生却能一眼看出问题。 原来是独特的外貌特征“泄了密”…… 我叫刚子。2005年在河北读大学时， 恰逢民航高校来招飞行员，果断报名， 顺利通过了体检等环节，来到航校， 在教练机上翱翔蓝天，憧憬着未来。 然而，2007年即将毕业之际， 北京家里传来的一个消息， 改变了我的职业生涯， 同时，也挽救了我自己的身体！

高林综合征：它是小妖怪，瘤多怕变癌 | 生而不凡·公益

原创 • 罕见病 • 暖心科普 我叫阿蕾，得了一种小众的怪病： 患病率极低，但名字倒有十几个。 我经历了不知多少次手术， 有过多少次期望之后的失望。 我称呼它为“高林综合征”， 不仅来自英文名称Gorlin的音译， 也与我一路成长中的美好邂逅有关。 小时候，我有了两大烦恼： 有一颗乳牙掉落后，怎么也不长恒牙； 还有，右眼下方长一个鼓包越来越大。 10岁时，爸爸带我去北京求医， 经过一系列检查后， 医生怀疑……是骨癌！

它是小妖怪，瘤多怕变癌 | 生而不凡·公益

原创 • 罕见病 • 暖心科普 我叫阿蕾，得了一种小众的怪病： 患病率极低，但名字倒有十几个。 我经历了不知多少次手术， 有过多少次期望之后的失望。 我称呼它为“高林综合征”， 不仅来自英文名称Gorlin的音译， 也与我一路成长中的美好邂逅有关。 小时候，我有了两大烦恼： 有一颗乳牙掉落后，怎么也不长恒牙； 还有，右眼下方长一个鼓包越来越大。 10岁时，爸爸带我去北京求医， 经过一系列检查后， 医生怀疑……是骨癌！

她是教师，也是罕见病患儿的母亲 | 生而不凡

原创罕见病 • 暖心科普 — 罕见病 · 暖心科普 · 系列 — 由基因科普公益项目豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月两期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。 制版编辑 | 皮皮鱼 朗格罕宝宝：曲折的求医之路 | 生而不凡

她是一名教师，也是一位罕见病患儿的母亲 | 生而不凡

原创罕见病 • 暖心科普 — 罕见病 · 暖心科普 · 系列 — 由基因科普公益项目豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月两期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。 制版编辑 | 皮皮鱼 朗格罕宝宝：曲折的求医之路 | 生而不凡

朗格罕宝宝：曲折的求医之路 | 生而不凡

（编者注：这一罕见病经常容易被误诊，阿宝由此开始的发病过程、被误诊经历都非常典型，希望得到更多医生与家长的注意。） — 罕见病 · 暖心科普 · 系列 — 由基因科普公益项目豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月两期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。

这座城市送了她一场圆梦音乐会 | “生而不凡”专栏

今天的主人公，是一个人，也是一群人， TA是一位11岁的小姑娘， TA们是一群古道热肠的爱心市民。 让我们听小姑娘妈妈的讲述吧…… 我原本是辽宁营口一位务农的妈妈， 有一个可爱的女儿琳琳。 4岁时，她经常流鼻血，肚子越来越大。 从沈阳到北京，经过一系列检查， 她被确诊患有戈谢病， 肝脾会不断肿大、骨痛难忍、发育迟缓…… 唯一有效的药物，一年药费就高达百万！ 这个晴天霹雳，让我难以接受。 抱着一线希望到处求医问药， 花了不少钱，债台高筑， 琳琳的身体却没有好转。

假如“药神”能带给我光明 | “生而不凡”专栏

原创 • 罕见病 • 暖心科普 它号称“儿童癌症的第三大杀手”、 “眼科肿瘤的第一大杀手”， 让许多患儿失去生命或不得不选择摘除眼球。 本期主人公，经历了怎样的黑暗与成长？ 为什么说，从医生到患者都在盼“药神”？ 来看今天的故事吧！ 本期漫画配有图注，方便视障人士阅读！ 我叫小豪，今年20岁， 从六岁夏天的一个早晨开始， 我陷入了一场漫长的梦魇。 那天我觉得右眼疼痛难忍， 就去了乡下的卫生室， 医生说，瞳孔有点大， 从此开始了求医之路。

为了确诊，我辗转全国10家大医院 | “生而不凡”专栏

原创 • 罕见病 • 暖心科普 还记得几个月前，一位CAH妈妈的故事吗？ 她在不断求知中，克服对疾病的恐惧。 今天的主人公挑战的疾病简称AHC—— 和CAH不但名字相近，求医时也很容易混淆， 严重耽误患者们的科学治疗…… 2006年6月，浩浩在长沙出生了。 作为一名31岁的“高龄”妈妈， 我在产前做过许多检查， 各项指标都没有发现异常。 浩浩出生时体重六斤二两， 医院给出的出生评分是9分。 扣掉的1分居然是因为……皮肤黑？ 出生第3天，浩浩突然出现低血糖。